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下面附上一則新聞讓大家了解時事


 慧智基因推「慧智帶因篩檢」


:

台灣基因檢測領導品牌-慧智基因,全新推出「慧智帶因篩檢」,希望計畫生育及懷孕初期的夫妻,利用最新次世代基因定序 (Next-Generation Sequencing ,NGS)及毛細管電泳分析技術,檢測多種遺傳疾病。其中包括有大家常見的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症及蠶豆症等,一次可檢測多達333種疾病,為業界檢測最多疾病數量。

根據世界衛生組織統計,全球因先天性缺陷而死亡的新生兒約有3至6%,其中約有20%是經由遺傳因素所造成。每一百對父母有兩對有機會生下患病的小孩,這些自體隱性遺傳疾病的帶因者本身不會發病,但若夫妻雙方皆為同型帶因者時,每一胎寶寶有二分之一機率遺傳有缺陷的基因而成為帶因者,四分之一的機會生下重症的寶寶,將危及準媽媽或胎兒的生命及健康。

慧智基因執行長蘇怡寧醫師是開啟台灣基因醫學的權威,他發現一般民眾對單基因遺傳疾病的認知有五大盲點:

一、一般民眾僅停留在「發生率極低」,容易輕忽其嚴重性。

二、往往夫妻都不清楚自身家族遺傳病史,也不知道對方是否有遺傳疾病或疾病帶因。

三、新生兒相關檢查都要等到出生之後才做,得知高風險結果才會繼續做基因檢查,時間偏晚。

四、大多數單基因遺傳疾病會導致患者畸形、殘疾、智能障礙或早夭,其中僅有5%有治療藥物,且治療費用昂貴。

五、大部分的單基因遺傳疾病是先天遺傳自父、母親,尤其是隱性遺傳性疾病,平均每一個人就帶有2.8個隱性遺傳疾病的致病突變。

蘇怡寧醫師表示,近年來國際婦產科學會極力推動產前基因檢測,大幅降低由單基因異常所導致新生兒缺陷的發生機率,2017年美國婦產科醫師學會(ACOG)建議,所有欲生育或已懷孕的夫妻可在孕前或產前透過遺傳疾病諮詢及染色體檢查,了解夫妻雙方是否帶有遺傳相關疾病基因,降低寶寶的患病風險。美國醫學遺傳學暨基因體學學會(ACMG)建議多項常見遺傳性疾病應接受帶因者篩檢,藉由擴展性帶因者篩檢(Expanded Carrier Screening),能夠一次大量評估遺傳性疾病異常點位。

「慧智帶因篩檢」若檢查出異常點位,將提供後續確認服務,並提供詳細文獻證明,協助醫師診斷分析,檢測服務更完善正確。慧智基因主打孕婦及新生兒檢測的服務外,希望能將服務延伸到孕前檢測,並推廣至健檢的對象,提供更加完善的服務。






 NBA/丹東尼得意:哈登強到我發笑


:

記者劉家維/綜合報導

NBA季後賽首輪火箭與爵士系列賽,爵士為了壓制無解的James Harden,於防守端祭出奇招,結果最終仍是遭火箭大軍轟炸,以32分之差慘敗。賽後火箭總教練Mike D'Antoni也得意得說:「哈登的進攻能力優異到我忍不住發笑。」

▲James Harden。(圖/翻攝自推特)

爵士此役防守Harden時,明顯故意讓出右側的路線給他切入,再利用禁區的Rudy Gobert來補防,試圖降低他後撤步三分球的破壞力。然而此招很快被Harden識破,他說:「任何事都不會讓我感到驚訝,基本上所有可能的防守策略我大概都見識過了。」

Mike D'Antoni也表示:「無論對手怎麼做,Harden都會想辦法調整,也許一開始他會受到些影響,但他很快就會搞清楚,然後就再也沒用了。Harden進攻能力實在優異到我忍不住發笑,你守不住他的,不管你怎麼做都一樣。」

James Harden在季後賽首輪面對爵士的第一站繳出29分、8籃板、10助攻全能成績,火箭終場122:90痛電爵士,系列賽第2戰預計會在台灣時間4月19日開打,屆時是否仍要堅持這樣特殊的防守策略,爵士教練團恐怕要傷透腦筋。

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